Заметки на полях

Как-то я обсуждал эту проблему с одним моим пациентом — умником, бывшим министром и очень хорошим человеком.

— 0,3 %? — спросил он. — При таком раскладе можно играть!

— Это для меня, лечащего врача, статистика обозначает 0,3 %… Если из 1000 закровят 3, — ответил я. — Но если это, не дай Бог, случится с вами, то для вас это будет обозначать все 100 %: стали принимать — и случилось!

Вот и накаркал: мой пациент стал принимать и через день — кровоизлияние в мозг…

Всеми этими вопросами и занимается новая и бурно развивающаяся наука — фармакогенетика. Эффективность препаратов, силу и скорость их воздействия, риск побочных действий — все это в значительной мере можно предсказать, зная генетические особенности каждого индивидуального человека.

Вот еще несколько примеров.

> Многим известен кроверазжижающий препарат Варфарин, подавляющее большинство больных с мерцательной аритмией принимают это лекарство. Основное его неудобство — узкое «терапевтическое окно». Доза чуть меньше — и оно не действует, чуть больше — может начаться кровотечение. Для контроля за этим необходимы анализы крови (называется МНО). Так вот, у четверти людей имеется такой вариант сочетания генов, при котором риск кровотечения при применении Варфарина особенно велик! (Не удержусь и назову ген, чтобы понимали, каково приходится современным студентам-медикам: VKORC1 — «ген, кодирующий эпоксид-редуктазный комплекс витамина К». М-да…)

> Сильное обезболивающее Кетамин. Кстати, очень мало даже врачей знают (а ведь должны были бы!), что это лекарство, помимо официального предназначения, с успехом применяется «офф-лейбл» для лечения депрессий, устойчивых к антидепрессантам. Люди с различным генотипом реагируют на него совершенно по-разному.

> Аллопуринол — лекарство для лечения подагры, сам принимаю его много лет… Набор тех или иных генных вариаций определяет наличие или отсутствие побочных явлений! Поэтому имеет смысл определиться заранее. Особенно китайцам, тайцам и корейцам — у них наиболее часто прослеживается неблагоприятный для приема Аллопуринола генотип.

> Известное многим противосудорожное и обезболивающее лекарство Финлепсин (Тегритол) может вызвать тяжелые поражения кожи у людей с определенными генетическими особенностями.

> Средство от кашля и обезболивающее Кодеин может не действовать вовсе на определенную группу пациентов. Кодеин — это «про-лекарство»: при приеме внутрь оно метаболизируется и переходит в активную форму, но не у всех. Люди с некоторыми генными вариациями не метаболизируют Кодеин вовсе.

> Можно предсказать не только действия лекарств, но и, например, успешность попытки бросить курить! При исследовании курильщиков выяснили, что те из них, кто имеет генотип, для которого свойственен дефицит определенного белка, выстилающего внутреннюю поверхность бронхов, бросят курить значительно легче, чем те, у которых стандартный генотип. Соотношение успешно бросивших по этим двум группам составляет 3:1 соответственно.

Я думаю, что мысль понятна, примеров множество, не будем утяжелять текст. Вообще, побочные действия лекарств в 50 % случаев обусловлены именно генетикой человека.

Но если уж расшифрован геном человека (в США любой человек может сделать этот анализ за 1000$, у нас — дороже), известны комбинации генов, ответственных за предрасположенность к различным болезням, раз мы знаем, при каких генотипах эффект и побочные действия лекарств наиболее (и наименее) выражены, — то за чем же дело стало? Значит, наступила новая эра в медицине? Да, наступила.