В процессе оплодотворения шансы того, что яйцеклетка будет оплодотворена Х-сперматозоидом или Y-сперматозоидом, практически равны. Y-сперматозоид, содержащий двадцать две обычные хромосомы и одну короткую, чуть легче Х-сперматозоида, который состоит из двадцати трех полноценных хромосом, поэтому он может передвигаться быстрее и скорее добраться до яйцеклетки. По этой причине оплодотворение Y-сперматозоидами происходит несколько чаще, чем Х-сперматозоидами.

Оплодотворение Х-сперматозоидом приводит к появлению яйцеклетки с двумя Х-хромосомами. Из такой яйцеклетки рождается ребенок женского пола. Оплодотворение Y-сперматозоидом приводит к появлению клетки с одной Х-хромосомой и с одной Y-хромосомой, и тогда из нее развивается младенец мужского пола. (Равная вероятность оплодотворения яйцеклетки X- или Y-сперматозоидом является причиной того, что количество новорожденных мальчиков и девочек примерно одинаково, с небольшим перевесом в сторону мальчиков из-за легкости Y-хромосомы.)

Если ген в яйцеклетке или сперматозоиде дефектный, то парный ему ген, скорее всего, не поврежден, поэтому ребенок рождается без серьезных патологий.

Единственное исключение из этого правила наблюдается, когда дефектный ген имеется в Х-хромосоме. Назовем такой ген Х-дефектным. Допустим, у матери есть пара генов: Х-дефектный и Х-нормальный. У половины яйцеклеток будет только Х-дефектный ген, а у другой половины — только Х-нормальный.

С Х-нормальными яйцеклетками после оплодотворения ничего особенного не происходит, поэтому мы не будем их рассматривать. Что же касается Х-дефектных яйцеклеток, существует два варианта их оплодотворения. Если они оплодотворяются Х-сперматозоидом, то ген в нем, скорее всего, нормальный, и тогда в оплодотворенной клетке будут содержаться Х-дефектный и Х-нормальный гены. Появившаяся на свет девочка, а это должна быть девочка, поскольку у нее две Х-хромосомы, не должна иметь дефектных признаков. Однако, поскольку у нее имеется Х-дефектная хромосома, она может передавать дефектный ген следующим поколениям. Она является носителем дефектного гена.

Шансы, что дочь, как и ее мать, будет носителем этого гена, составляют пятьдесят на пятьдесят. Это не значит, что, если у матери две дочери, одна будет носителем, а другая нет. Это значит, что вариант, когда одна дочь будет носителем, а другая нет, более вероятен, чем вариант, когда носителями будут обе дочери или ни одна. У матери может быть и десять дочерей, все будут с дефектными генами или все с нормальными, хотя такое может быть примерно в одном случае из 1024.

Но что, если Х-дефектная яйцеклетка оплодотворяется Y-сперматозоидом? В нем нет гена для замены Х-дефектного. Мальчик в этом случае рождается с дефектом (это будет именно мальчик, поскольку Х-хромосома у него всего одна).

И опять шансы рождения больного ребенка у женщины составляют пятьдесят на пятьдесят. У нее может родиться сын в результате оплодотворения Y-сперматозоидом Х-нормальной яйцеклетки. У нее может быть десять сыновей и все здоровые или все больные, хотя такое может произойти опять примерно в одном случае из 1024.

Теперь ясно, что у матери, чей дефект никак не проявляется, будут рождаться точно такие же дочери и сыновья, часть из которых будет с дефектным признаком. Этот признак проявится только у сыновей. Признак, проявляющийся не всегда, но только у людей одного пола (обычно у мужчин), называется признаком, сцепленным с полом.

Предположим, что Х-дефектный мужчина женится на здоровой женщине.