При рождении такой псевдогермафродит выглядит как нормальная девочка, которая нормально развивается вплоть до пубертатного периода. Никто не замечает ничего необычного, пока она не обращается к врачу, чтобы выяснить, почему у нее не начинаются менструации. Доктор быстро устанавливает причину: оказывается, у «девушки» нет ни матки, ни фаллопиевых труб, ни верхней части влагалища; вместо этого влагалище имеет длину всего около пяти сантиметров и заканчивается тупиком. Дальнейшее обследование выявляет семенники, которые, как и полагается, вырабатывают тестостерон, секреция которого запрограммирована нормальной Y-хромосомой. Ненормальность семенников заключается только в том, что они скрыты в глубине паховой области или половых губ. Другими словами, прекрасная топ-модель в сущности является мужчиной, которого генетически детерминированный разрыв биохимической цепочки лишил способности реагировать на тестостерон.

Этот разрыв, по всей видимости, заключен в клеточном рецепторе, который в обычном случае связывался бы с тестостероном и дигидротестостероном, позволяя этим андрогенам запустить процесс развития нормального мужского организма. При наличии нормальной Y-хромосомы развитие самих семенников также идет нормально, они начинают, как положено, вырабатывать антимюллеров гормон, который предотвращает развитие матки и фаллопиевых труб. Однако в данном случае запуск обычного механизма мужского развития под действием тестостерона был нарушен и развитие оставшихся бипотенциальных половых тканей эмбриона по умолчанию пошло по женскому сценарию: скорее женские, чем мужские гениталии, атрофия вольфова протока и, следовательно, внутренних мужских половых органов. Надо сказать, что семенники и надпочечники всегда вырабатывают небольшие количества эстрогена, воздействие которого при нормальном развитии подавляют рецепторы андрогенов. Однако почти полное отсутствие этих рецепторов при псевдогермафродитизме и приводит к тому, что мы имеем мужчину, внешне похожего на красивую женщину.

Таким образом, генетические различия между мужчиной и женщиной скромны, но последствия этих маленьких различий колоссальны. Небольшое число генов из хромосомы № 23, действуя согласованно с другими генами в других хромосомах, в конечном итоге определяют все различия между женщиной и мужчиной. Однако эти различия проявляются, конечно, не только в репродуктивной системе, но также и в других особенностях взрослого организма, связанных с полом, — в наличии или отсутствии растительности на лице и на теле, в высоте голоса и развитии молочных желез.

Эффект воздействия тестостерона и его производных зависит от возраста, конкретного органа, а также от биологического вида. У многих животных различия между полами очень заметны и проявляются не только в развитии молочных желез. Даже у высших приматов — человека и наших ближайших сородичей, человекообразных обезьян, — имеются хорошо знакомые нам отличия полов. Разница между взрослым самцом гориллы и самкой сразу бросается в глаза. Самец гораздо крупнее (он весит примерно в два раза больше самки), у него иная форма головы и серебристая шерсть на спине. Что касается нас, то мужчины тоже отличаются от женщин, пусть и не столь явно. Они тоже примерно на 20 % тяжелее женщин, более мускулисты, у них растет борода. Однако степень этих различий в разных человеческих популяциях существенно колеблется. Например, представители народов Юго-Восточной Азии и американские индейцы в среднем имеют более редкий волосяной покров на теле и на лице по сравнению с жителями Европы и Ближнего Востока.