В исследованных на настоящий момент 9 белковых цепочках человека и обыкновенного шимпанзе отличаются только 5 из 1271 аминокислот: одна аминокислота в белке мышц — миоглобине, одна в небольшой цепи гемоглобина (так называемая дельтацепь), и три в энзиме под названием карбоангидраза. Однако мы до сих пор не знаем, какие «фрагменты» нашей ДНК отвечают за функционально значимые различия между человеком и шимпанзе, которые будут обсуждаться в главах 2–7: различный объем мозга, отличия в анатомии таза, речевого аппарата и гениталий, плотность волосяного покрова на теле, женский менструальный цикл, менопауза и пр. Эти ключевые различия определяются, конечно же, не пятью различиями в составе аминокислот, о которых нам известно на сегодняшний день. Сегодня с уверенностью можно утверждать только одно: значительная часть нашей ДНК — «молекулярный мусор»; уже известно, что частично таким «мусором» являются 1,6 процента ДНК, составляющие отличие нашего генома от генома шимпанзе; таким образом, функциональные различия должны определяться какой-то до сих пор не выявленной частью этих 1,6 процента части ДНК, имели более серьезные последствия для строения нашего тела, чем остальные. Начнем с того, что большая часть аминокислот в белках может кодироваться, как минимум, двумя различными последовательностями нуклеотидов ДНК. Изменения в составе нуклеотидов, приводящие к замене одной из этих последовательностей на другую, представляют собой так называемые «тихие» мутации: они не ведут к изменению последовательности аминокислот в белках. Даже в том случае, когда изменение одного нуклеотидного основания все же приводит к замене одной аминокислоты на другую, некоторые аминокислоты либо очень похожи на некоторые другие по своим химическим свойствам, либо расположены в нечувствительных участках белков.
Однако другие участки белка имеют решающие значения для его функции. Замена аминокислоты в таком участке на другую, отличающуюся по химическим свойствам, вероятнее всего, приведет к заметным последствиям. Например, такая болезнь как серповидно-клеточная анемия, часто заканчивающаяся летальным исходом, вызвана изменением растворимости нашего гемоглобина, которое, в свою очередь, обусловлено заменой лишь одной из 287 аминокислот гемоглобина — а эта замена, в свою очередь, вызвана изменением лишь одного из трех нуклеотидов, кодирующих эту аминокислоту. Однако в результате этих перемен отрицательно заряженная аминокислота заменилась аминокислотой с суммарным нулевым зарядом, и в результате изменился заряд всей молекулы гемоглобина.
Нам неизвестно, какие гены или нуклеотиды сыграли решающую роль в формировании наших основных отличий от шимпанзе, но мы знаем множество случаев, когда изменение одного или нескольких генов приводят к большим переменам. Выше я упоминал болезнь Тея-Сакса; люди, пораженные этим заболеванием, отличаются от здоровых людей по множеству признаков, видимых невооруженным глазом, — а ведь это заболевание вызывается единственным изменением одного энзима! Это — пример различий между особями одного вида. Что же касается различий между родственными видами, хорошим примером могут послужить рыбы цихлиды, обитающие в озере Виктория в Африке.
Цихлиды — популярные аквариумные рыбки. Из всего многообразия видов цихлид около двухсот обитают в этом озере, в котором они произошли от общего предка приблизительно в течение последних 200 000 лет. По своему рациону эти двести видов отличаются друг от друга так же, как тигры от коров. Некоторые из них пасутся в водорослях, Другие ловят других рыб, а остальные — разгрызают улиток, питаются планктоном, ловят насекомых, отгрызают чешуйки других рыб или специализируются на утаскивании эмбрионов у рыбы-матери, хранящей их у себя во рту. И при этом различия в исследованной части ДНК всех цихлид из озера Виктория в среднем составляют около 0,4 процента! Таким образом, на то, чтобы превратить охотника за улитками в профессионального детоубийцу, понадобилось даже меньше генетических мутаций, чем на то, чтобы мы «произошли от обезьяны». |