Лечить будем?

Будем. Несмотря на то что порфирия — это в большинстве своем сбои в воспроизводстве гена из-за генетических дефектов, заболевание вполне успешно лечится переливанием крови или ее компонентов, что улучшает состояние больного, хотя и не избавляет его от недуга полностью (лишь симптоматическое лечение). Во-первых, таким образом восполняется нехватка гема в организме, и анемия облегчается. Во-вторых, гем, поступающий извне, подавляет дальнейший синтез своего дефектного переносчика кислорода через механизмы обратной связи. Это эффективно отключает конвейер и останавливает производство токсичных порфириновых промежуточных продуктов.

Как ни странно, может помочь и кровопускание (пожалуй, это один из немногих случаев, где оно реально полезно). Процедура позволяет быстро удалить из крови токсичные вещества, так и норовящие превратиться в порфирины. В большинстве случаев нормализация состояния может наступить уже в течение нескольких дней после острой атаки заболевания.

Тем не менее при более серьезных формах патологии все же поступают более радикально, например, удаляют селезенку, либо прибегают к трансплантации костного мозга, которая способна заменить собственные мутантные стволовые кроветворные клетки (при эритропоэтических порфириях) на полностью здоровые и функционирующие. Однако, такое лечение лучше проводить уже в первые годы жизни.

Конечно, в более долгосрочной перспективе надежду дает генная терапия, которая позволит вырезать патологические гены и заменять их нормальными, используя вирус в качестве вектора (метод доставки). Но это пока — лишь разговоры о будущем.

Сох, Ann М. Porphyria and vampirism: another myth in the making. Postgraduate Medical Journal, 1995. 71 (841): 643–644.

Hoppe-Seyler F. Das Hämatin. Tübinger Med-Chem Untersuch, 1871. 4: 523-33.

Macalpine I, Hunter R (January 1966). «The „insanity“ of King George 3d: a classic case of porphyria». Br MedJ. 1 (5479): 65–71.

Macalpine I, Hunter R, Rimington C (January 1968). «Porphyria in the royal houses of Stuart, Hanover, and Prussia. A follow-up study of George 3 d’s illness». Br. Med. J. 1 (5583): 7-18.

Peters T.J, Wilkinson D (2010). «King George III and porphyria: a clinical re-examination of the historical evidence». History of Psychiatry. 21 (81 Pt 1): 3-19.

4.0 Малярия

В 2010 году в Журнале американской медицинской ассоциации, весьма авторитетном издании, известном под своим акронимом JAMA, главный (на тот момент) археолог Египта Захи Хавасс, а позже — министр по делам древностей, опубликовал результаты масштабного исследования мумии Тутанхамона и некоторых других мумий, найденных рядом с ним.

Основные два типа исследований, которые проводились с молодым фараоном через тридцать три века после его смерти — это компьютерная томография (фактически — послойное рентгеновское исследование тела с восстановлением посредством сложных математических алгоритмов трехмерной структуры) и секвенирование ДНК его останков. Оба метода принесли неожиданные результаты. Про исследование КТ мы не будем говорить, оно касается отбрасывания разных странных диагнозов типа синдрома Марфана (о нем тоже можно будет прочесть в этой книге), а вот изучение ДНК показало наличие в тканях фараона (и еще трех мумий) одноклеточного организма Plasmodium falciparum. Возбудителя малярии.

Так что наш фараон достоверно болел малярией, и более того: Захи Хавасс делает вывод, что Тутанхамон и умер от малярийного энцефалита. В своем выборе причины смерти Хавасс опирается на то, что в гробнице были обнаружены «фрукты и листья, которые можно использовать в лечении малярии». Что ж, весьма возможно, что герой знаменитой песни группы «Наутилус Помпилиус» стал первой известной науке жертвой малярии — болезни, от которой и поныне в мире умирают до трех миллионов человек в год.