Изменить размер шрифта - +
Это генетическое расстройство, характерное для негроидов, а соответственно, и для афроамериканцев. Эритроциты у человека, страдающего серповидноклеточной анемией, деформируются и поэтому под микроскопом имеют выраженно серповидную форму. Эритроциты такой формы могут закупоривать капилляры, что вызывает ужасную боль и может даже привести к смерти. Дальнейшие исследования позволили объяснить преобладание такой болезни именно среди африканцев с эволюционной точки зрения: поскольку часть жизненного цикла у малярийного плазмодия протекает в эритроцитах, люди с серповидными эритроцитами легче переносят малярию. По-видимому, эволюция пошла на своеобразную сделку с дьяволом, подкинув такой «бонус» некоторым жителям тропиков: действительно, серповидноклеточная анемия обеспечивает какую-никакую защиту от вспышек малярии.

Итано и Полинг сравнили гемоглобин пациентов, страдающих серповидноклеточной анемией, с гемоглобином обычных людей и обнаружили, что у двух вариантов молекул гемоглобина различается электрический заряд. Примерно в тот же период, в конце 1940-х годов, генетики выяснили, что серповидноклеточная анемия передается как классический менделевский рецессивный фактор. Таким образом, заключили Итано и Полинг, серповидноклеточная анемия должна быть обусловлена мутацией в гене гемоглобина, которая влияет на химический состав получающегося гемоглобинового белка. Именно так Л. Полингу удалось уточнить версию Гаррода о врожденных ошибках метаболизма, охарактеризовав некоторые из них как «молекулярные болезни». Как раз такой молекулярной болезнью была серповидноклеточная анемия.

В 1956 году история о серповидноклеточной анемии, обусловленной мутацией гена гемоглобина, получила дальнейшее развитие благодаря Вернону Ингрэму, работавшему в той самой Кавендишской лаборатории, где мы с Френсисом Криком открыли двойную спираль. Вооружившись разработанными незадолго до того методами идентификации конкретных аминокислот в молекулярной цепочке, образующей белок, Ингрэм смог выявить именно те молекулярные различия, которые, по наблюдениям Итано и Полинга, влияли на общий заряд молекулы. Оказалось, что проблема состояла всего в одной аминокислоте.

Ингрэм определил, что глутаминовая кислота, идущая шестой в нормальной белковой цепочке, в гемоглобине больных серповидноклеточной анемией заменяется на валин. Так появилось убедительное доказательство, что генетические мутации – различия в последовательностях А, Ц, Г и Т в ДНК-коде конкретного гена – можно напрямую соотнести с различиями в аминокислотных последовательностях белков. Белки, являясь активными биомолекулами, синтезируют ферменты, катализирующие биохимические реакции, из белков образуются основные структурные составляющие организма, например кератин – ткань, из которой состоят кожа, волосы и ногти. Вот как ДНК, словно по волшебству, управляет клетками, их развитием, жизнью как таковой.

 

 

Вскоре после того как мы с Френсисом Криком опубликовали нашу работу о двойной спирали ДНК, с нами вышел на связь знаменитый физик-теоретик Георгий Гамов, родившийся в России. Его неизменно рукописные послания, испещренные карикатурами и разными загогулинами – некоторые из них были достаточно важны, а другие не очень, – всегда были подписаны «Geo» (как нам предстояло узнать, это произносилось просто «Джо»). Он заинтересовался ДНК еще до того, как Ингрэм убедительно продемонстрировал взаимосвязь между последовательностью оснований этой молекулы и тем, какие белки синтезируются на основе ДНК. Чувствуя, что биология наконец-то превращается в точную науку, Гамов предвидел эпоху, когда организм можно будет генетически описать очень длинным числом, в котором будут присутствовать лишь цифры 1, 2, 3 и 4, каждая из которых соответствует основанию: А, Ц, Г или Т. Сначала мы приняли его за шутника и на его первое письмо не отреагировали. Через несколько месяцев Крик повстречал его в Нью-Йорке и сразу осознал, насколько это талантливый человек.

Быстрый переход