|
Характер наследования в семье KE указывает на то, что причиной дефекта является один-единственный ген. Сейчас ситуация в генетических исследованиях усложнилась невероятным образом, но в тот период развития клинической генетики большинство идентифицированных заболеваний действительно были связаны с единственным генетическим дефектом. Это, в частности, касается таких заболеваний, как кистозный фиброз, болезнь Хантингтона или гемофилия. В те времена для охоты на дефектный ген исследователи использовали подобные семейные деревья, и в 1998 г. Саймон Фишер с коллегами выявили единственную причину речевых проблем у представителей семьи KE. Этот ген получил название FOXP2 и стал символом генетики и эволюции.
Ген FOXP2 кодирует транскрипционный фактор. Транскрипционные факторы — это белки, функция которых заключается в связывании с очень специфическими последовательностями ДНК (например, как описанный выше энхансер HACNS1). Таким образом, один ген может контролировать активность второго гена, второй — третьего и т. д., и этот сложный каскад позволяет активировать специфические клетки и ткани в развивающемся эмбрионе. Все гены в геноме важны, но какие-то важнее остальных, и к этой группе как раз относятся транскрипционные факторы. За то время, пока эмбрион находится в матке, он из единственной клетки превращается в существо из триллионов клеток разного типа, организованных в виде специфических тканей со специфическими функциями. Транскрипционные факторы играют в этом процессе важнейшую роль. Они выполняют функцию контролеров или бригадиров, налаживающих важные строительные работы, например определяют, какая часть бесформенного сгустка клеток станет головой, а какая — хвостом. Когда ориентиры расставлены, к делу подключаются другие транскрипционные факторы, определяющие более тонкие детали: «мозг будет здесь», «в этой части мозга располагаются глаза», «в этой части глаза находится сетчатка», «в этой части сетчатки сгруппированы фоторецепторные клетки», «эти фоторецепторные клетки будут палочками». По мере развития эмбриона происходит все большая детализация и дифференцировка тканей, достигающих зрелого состояния. Ген FOXP2 относится к числу генов, которые функционируют в середине этой общей схемы развития эмбриона, и его функция заключается в стимуляции роста большого числа клеток. Его активность обнаруживается в отдельных участках по всему мозгу, он направляет рост различных нейронов, включая нейроны моторных цепей, базальных ганглиев, таламуса и мозжечка. Поиск участка функционирования гена — лишь один инструмент в арсенале генетиков. Кроме того, можно выделить соответствующий белок и посмотреть, с чем он взаимодействует, — отправиться на своеобразную «молекулярную рыбалку». Если удить на FOXP2, оказывается, что на него клюют многие, но одна из «рыбок» дает повод для интересных рассуждений: это короткая последовательность ДНК, названная CNTNAP2, которая также связана с речевыми нарушениями. Таким образом, мы имеем ген, дефект которого вызывает нарушение речи и который активен в различных участках ткани, связанной с речевой функцией. Многие животные общаются звуками, но по уровню сложности речи мы оторвались от остальных на недосягаемое расстояние. Учитывая, что человек — единственный вид, пользующийся сложным синтаксисом и грамматикой, генетические основы наших речевых способностей часто обозначают как демаркационную линию, отделяющую нас от других животных. Ген FOXP2 не возник в нашем организме de novo. На самом деле, это очень старый ген, как и многие транскрипционные факторы. Сходные версии имеются у млекопитающих, рептилий, рыб и птиц, многие из которых общаются с помощью звуков. Например, в головном мозге самцов певчих птиц ген FOXP2 активируется, когда они обучаются у других самцов петь песни, чтобы привлекать самок. Версия белка FOXP2 у шимпанзе отличается от нашей только двумя аминокислотными остатками из 700, но последствия этих различий весьма значительны: мы разговариваем, а они нет. |
