Чтобы установить функцию энхансера, можно проверить, где и когда он активен, и экспериментальным путем проанализировать действие человеческой версии и версии шимпанзе в мышином эмбрионе. Человеческий энхансер HACNS1 активен во многих тканях мыши, включая головной мозг, но наибольшую активность он проявляет в развивающихся передних конечностях, особенно на концах отростков, которые постепенно превращаются в лапы. В таком же эксперименте с версией HACNS1 шимпанзе усиленной активности в этом участке обнаружено не было. Аналогичная ситуация наблюдается и в зачатках задних конечностей. Поскольку этот фрагмент ДНК является энхансером, а не геном, усиление активности в развивающихся кистях и стопах указывает на его функцию в качестве регулятора активности генов, которые в передних и задних конечностях, по-видимому, разные. Ловкость кистей рук чрезвычайно важна для изготовления орудий, и эта способность у нас развита намного сильнее, чем у других гоминид, в частности умение вращать большой палец (он у нас сравнительно длинный по отношению к другим пальцам). А недостаточно ловкие стопы с довольно короткими пальцами были важны для ходьбы на двух ногах. Вот такая удивительная теория о том, что быстрая эволюция этого короткого фрагмента ДНК сыграла важную роль в изменении морфологии наших кистей и стоп, отличающих нас от других существ.

Я могу привести еще несколько примеров генов, которые, возможно, являются генетической основой уникальных человеческих характеристик, но достаточно скоро будет обнаружено еще больше таких генов. Особый интерес вызывают гены, связанные с развитием мозга, поскольку мозг у нас большой и сложный, и поэтому за рост и функционирование нервных тканей у нас отвечает гигантское количество генов. Некоторые способствуют росту новых нейронов, другие стимулируют связи между нейронами. Какие-то гены активны в специфических отделах мозга, особенно в новой коре, в значительной степени определяющей наши способности и личностные качества. Многие гены — кандидаты на эту роль, отвечают не только за эти, но и за другие способности, поскольку эволюция — луддит, а адаптировать и подгонять то, что уже существует, проще и эффективнее, чем изобретать заново.

Удивительных генов множество (хотя многие выполняют скорее скучную работу), и мы продолжаем искать ответы на вопросы, как работают они, а также все 20 000 человеческих генов, как они эволюционировали, как взаимодействуют с другими составляющими нашей биологии и что происходит, когда в них возникают ошибки. Мы также должны понять, как они взаимодействуют друг с другом в контексте функционирования организма.

Легко и без запинки

Есть один ген, о котором стоит рассказать подробнее. Он многое может сообщить об истории нашего вида, об эволюции, о том, как мы рассуждаем об эволюции, — по той причине, что этот ген чрезвычайно важен для нашей способности говорить. Эта история началась в 1990-х гг. в Лондоне, в больнице Грейт-Ормонд-стрит. Членов одной семьи (условно названной KE) обследовали в связи с редкой формой вербальной апраксии: многие представители семьи испытывали трудности в сложении звуков в слоги, слогов в слова, слов в предложения. Эти симптомы проявлялись у 15 человек в трех поколениях, ярче всего у детей, которые, например, произносили «bu» вместо «blue» или «boon» вместо «spoon». Углубленные исследования показали, что эти люди испытывали трудности не только при артикуляции, но и в целом при выполнении некоторых специфических движений лица и рта. Когда какое-то нарушение просматривается в нескольких поколениях, мы составляем семейное дерево и помечаем на нем носителей этого порока развития. Можно предположить, что случайное перемешивание генов при формировании сперматозоидов и яйцеклеток не приводит к вымыванию этого повреждения из генома и оно сохраняется у некоторых представителей семьи. Характер наследования в семье KE указывает на то, что причиной дефекта является один-единственный ген.