— Я рад, что вы смогли со мной встретиться, — сказал он. — Мне кажется, я должен поделиться с вами некоторыми соображениями, прежде чем осматривать Натана.
— Чем? — в замешательстве переспросила Кэтрин. — Какие могут быть соображения, если вы еще не видели мальчика?
Доктор Орфино по-совиному моргнул.
— А доктор Рокко вам не сказал?
— Что?
— Когда он начал консультироваться со мной по поводу Натана, то прислал мне историю болезни, а также образцы крови и мочи. И я начал искать подтверждения нашей теории.
— Какой теории? — Теперь Кэтрин была на грани паники.
Бобби подался вперед.
— В последние дни миссис Гэньон многое пришлось пережить, док. Может, вы начнете с самого начала?
— Да, разумеется. Я понимаю, эта трагедия с доктором Рокко… Да, и, конечно, муж миссис Гэньон… Вы правы. — Орфино зашуршал бумагами, откашлялся. — Доктор Рокко связался со мной по поводу Натана несколько месяцев назад. Он говорил вам об этом, миссис Гэньон?
— Нет.
— Хм, понятно. Учитывая симптомы Натана — жар, рвоту, отставание в весе, замедленное развитие моторных навыков, очевидный глюконеогенез печени, непереносимость галактозы и постоянную гипофосфатемию, — доктор Рокко начал подозревать некий определенный синдром. И тогда он попросил меня заняться тщательным анализом хромосом Натана.
— Глюконеогенез? Непереносимость галактозы? — тревожно повторила Кэтрин. — Я не знаю, о чем вы говорите.
— Доктор Рокко лечил Натана от пищевой аллергии, правильно? Просил вас заменять молочные продукты соевыми, следовать диете вроде тех, что назначают диабетикам, кормить его маленькими порциями, давать пищу с низким содержанием сахара и углеводов?
— Он думал, у Натана аллергия на молоко. И показатель сахара в его крови тоже очень высок, поэтому мальчику прописали диету с высоким содержанием протеинов и минимумом углеводов.
— Совершенно верно, именно так и записано в истории болезни. Тем не менее, как вы могли заметить, даже спустя год никакого значительного улучшения в состоянии Натана не наступало. Анализы по-прежнему показывали растущий уровень глюкозы в его организме, что, в свою очередь, вело к накоплению гликогена в печени, поджелудочной железе и почках…
— Он не поправляется, — подтвердила Кэтрин.
— Миссис Гэньон, у Натана не пищевая аллергия. Дело в мутации определенных генов. Короче говоря, он страдает от редкого, но совершенно определенного заболевания, известного как синдром Фанкони-Бикела.
Кэтрин с облегчением выдохнула.
— Вы знаете, чем болен мой сын? — лихорадочно спросила она.
— Да. По сути, из-за своего генетического дефекта ваш мальчик не способен усваивать глюкозу и галактозу…
— Галактозу?
— Сахар, находящийся в молоке. Конечно, изъятие из рациона молочных продуктов помогло, но факт остается фактом: в его почках осело слишком много сахара, и если мы не начнем правильное лечение, это может привести к массе проблем, включая почечные заболевания.
— Его можно вылечить? С этим Фанкони-Бикелом можно что-то сделать? — У Кэтрин загорелись глаза. Впервые с тех пор, как Бобби ее знал, на лице этой женщины появилась надежда.
— Синдром Фанкони-Бикела неизлечим, миссис Гэньон, — терпеливо объяснил доктор Орфино. — Но теперь, поставив диагноз, мы можем назначить мальчику правильный режим, который избавит его от многих осложнений, возникающих теперь. Следуя правильной диете, ваш сын сможет вести практически нормальный образ жизни.
— Господи! — воскликнула Кэтрин. |