Помогла методика CRISPR/Cas9 и при мутации гена FUS, успешно избавив от нее клетки. Но вполне эффективно борются с результатами деятельности «нехороших» генов также разные методы их фармакологического или генетического отключения.

Есть и уже конкретные успехи в лечении людей. В мае 2017 года появилось сообщение о препарате Эдаравон, который за долгие годы (новых лекарств не появлялось с 1995 года) стал первым утвержденным FDA лекарством для лечения БАС. Молекула эдаравона обладает антиоксидантными свойствами и снижает количество разрушительных свободных радикалов в клетке, что предотвращает развитие окислительного стресса и сохраняет нейронам жизнь. Вот только цена вопроса пока сильно «кусается» — годовой курс лечения в США стоит около 150 000 $. Но умеренный положительный эффект все же есть.

Еще некоторые исследования только будут запускаться. Ученые в госпитале Седарс-Синай в Лос-Анджелесе получили одобрение FDA на проведение клинического испытания по комбинации генной терапии и терапии стволовыми клетками. Ранее Ассоциация по борьбе с БАС сертифицировала этот госпиталь как передовой научно-исследовательский центр по поиску лекарства от болезни Шарко.

Также завершилась вторая фаза исследования NurOwn. Инновационная биотехнологическая компания Brainstorm, которая занимается использованием стволовых клеток в терапии неизлечимых заболеваний, объявила о начале проведения третьей фазы в конце 2017 года. NurOwn — это платформа клеточной терапии, источник которой — мезенхимальные клетки из костного мозга пациентов с БАС. Исследователи наделяют мезенхимальные клетки способностью производить факторы роста для нейронов, которые представляют своего рода питание для клеток и обладают значительным защитным потенциалом. Посмотрим, что из этого получится.

А пока для взаимодействия с миром обездвиженные больные могут воспользоваться российской разработкой — программой «Нейрочат», которая создана на основе интерфейса мозг-компьютер и предназначена для набора и обмена сообщениями через интернет с помощью силы мысли. Терминал «Нейрочата» представляет собой беспроводную гарнитуру с электродами, которая надевается на голову пациента и подключается к компьютеру. Система, основанная на ЭЭГ-сигналах, позволяет пациенту мысленно выбирать символы с виртуальной клавиатуры, а затем отправлять его адресату. Конечно, скорость такой печати невысока — лишь 5–6 символов в минуту, но для человека, полностью лишенного возможности говорить, это бесценно.

Charles Bell. On the nerves; giving an account of some experiments on their structure and functions, which lead to a new arrangement of the system. Esq. Phil. Trans. R. Soc. bond. 1821 111, 398–424.

Waller A. Experiments on the section of the glossopharyngeal and hypoglossal nerves of the frog, and observations of the alterations produced thereby in the structure of their primitive fibres. Philos. Trans. R. Soc. London 1850, 140:423-29.

Charcot J-M. De la sclerose latérale amyotrophique. Prog Med. 1874;2:325–327, 341–342, 453–455.

Charcot J-M, Joffroy A. Deuxcas d’atrophie musculaire progressive avec lesions de la substance grise et de faisceaux antérolatéraux de la moelle epiniere. Arch Physiol Norm Pathol. 1869;1:354–357; 2:628–649; 3:744–757.

Lewis P. Rowland. How Amyotrophie Lateral Sclerosis Got Its Name. The Clinical-Pathologic Genius of Jean-Martin Charcot. Arch Neurol. 2001; 58(3); 512–515.

Thomas Gaj, David S. Ojala, Freja K. Ekman, Leah C. Byrne, Prajit Limsirichai and David V. Schaffer In vivo genome editing improves motor function and extends survival in a mouse model of ALS. Science Advances, 2017. doi: 10.112 6/sciadv. aar 3952.

Wenting Guo, Ludo Van Den Bosch et al. HDAC6 inhibition reverses axonal transport defects in motor neurons derived from FUS-ALS patients.