Хромосомы различаются по размеру, например, хромосома 2 — одна из самых длинных: она содержит 8 % всей нашей ДНК и примерно 1200 генов. Она такая большая, поскольку в какой-то момент, быть может шесть или семь миллионов лет назад, у одного из представителей общих предков всех человекообразных обезьян родился ребенок с серьезной хромосомной аномалией. В процессе образования яйцеклетки и сперматозоида, слияние которых дало начало этой новой жизни, при репликации хромосом две из них каким-то образом сцепились между собой. При сравнении хромосом всех гоминид хорошо видно, что гены, содержащиеся на нашей хромосоме 2, у шимпанзе, орангутанов, бонобо и горилл распределены между двумя хромосомами.

Большинство мутаций такого плана являются летальными или вызывают ужасные заболевания, но этой обезьяне повезло — она родилась с полностью функциональным геномом, который в значительной степени отличался от генома ее родителей. С этого самого момента началась линия организмов с 23 парами хромосом, которая протянулась до нас с вами.

Теперь мы знаем последовательности геномов неандертальцев и денисовцев, но, к сожалению, на основании тех фрагментов ДНК, которые мы извлекли из их костей, мы не можем сказать, сколько у них было хромосом. Мы предполагаем, что эти наши родственники тоже имели по 23 пары хромосом, но точно не узнаем, пока не выделим из редких содержащих ДНК костей образцы более высокого качества. Известно, что мы скрещивались с этими людьми, а разное количество хромосом часто является препятствием для репродукции, хотя и не всегда: представители единственного современного рода «лошади» из семейства лошадиных, куда относятся лошади, ослы и зебры, могут спариваться друг с другом, хотя количество хромосом у них варьирует от 16 пар до 31 пары. Впрочем, никто не понимает, как это возможно.

Нам не удалось выделить ДНК из многих образцов костей древнейших представителей человеческой линии и, возможно, никогда не удастся, поскольку большинство наших древнейших предков жили в Африке, где жарко и ДНК сохраняется очень плохо. Вполне вероятно, что после отделения линий предков шимпанзе, бонобо, горилл и орангутанов остальные гоминиды имели 23 пары хромосом.

Гены транслируются в белки, а белки делают всю работу в организме. Буквально всю — от формирования волос и мышечных волокон до синтеза компонентов жировых и костных клеток или осуществления каталитической функции в переработке пищи, энергии и отходов жизнедеятельности. Едва заметные вариации последовательности генов могут приводить к изменению формы или активности белков, и именно поэтому у одних людей глаза голубые, а у других карие, некоторые люди сохраняют способность переваривать молоко после выхода из младенческого возраста, хотя большинство ее теряют, у кого-то после употребления в пищу спаржи моча имеет специфический запах, а у кого-то нет (и кто-то чувствует этот запах, а кто-то нет). Генетические различия отражаются в физических. Специфические последовательности ДНК мы называем генотипом, а кодируемые ими физические характеристики — фенотипом.

Изменения в ДНК происходят случайным образом и являются предметом отбора в зависимости от того, обеспечивают ли они фенотипические преимущества или недостатки для выживания организма. Со временем неудачные мутации обычно вымываются из генома, поскольку снижают приспособленность организмов, а удачные распространяются. Некоторые мутации могут одновременно обеспечивать как преимущества, так и недостатки: наличие одной дефектной копии гена бета-цепи гемоглобина защищает от малярии, наличие двух копий приводит к развитию серповидно-клеточной анемии.