Хотя у человека и человекообразных обезьян почти все гены одинаковые, некоторые в небольшой степени различаются, а какие-то появились только в нашем геноме. И поэтому мы отличаемся от других. Существует множество механизмов, посредством которых за несколько поколений гены и геномы могут изменяться и генерировать новую информацию. Такие гены могут подвергаться отбору и через какое-то время создать некую комбинацию, которая послужит основой для формирования нового вида. Я не буду описывать все эти механизмы, поскольку в различных организмах их существует множество. Но некоторые механизмы возникновения мутаций важны для понимания человеческого генома, и о них стоит поговорить подробнее.

Дупликация (удвоение)

Представьте себе, что вы сочиняете симфонию и записываете ноты вручную на нотном листе. Причем только в одном экземпляре. Если вы хотите поэкспериментировать с какой-то темой, вряд ли вы решитесь писать поверху единственной имеющейся у вас копии с риском испортить рабочую версию. Вы снимете копию и для экспериментов используете второй экземпляр, будучи уверенным, что первый остался цел и невредим. Примерно так можно представить себе дупликацию генов. Работающий ген должен оставаться полезным и не может мутировать случайным образом, поскольку мутации с большой вероятностью нарушат его функцию. Но если вы скопируете фрагмент ДНК, содержащий этот ген, одна из копий может измениться и, возможно, приобрести новую функцию, но при этом организм не лишится исходной функциональной версии. Именно так наши предки приматы перешли от дихроматического зрения к трихроматическому. На X-хромосоме есть ген, который кодирует белок сетчатки, реагирующий на свет со специфической длиной волны, что обеспечивает восприятие соответствующего цвета. Примерно 30 миллионов лет назад произошла дупликация этого гена, и в одной из копий возникла мутация, добавившая к нашему цветовому восприятию возможность видеть оттенки синего. Чтобы новая функция сохранилась, процесс дупликации должен был произойти в ходе мейоза, при образовании сперматозоидов и яйцеклеток, поскольку в таком случае новая мутация появляется в каждой клетке ребенка, в том числе в тех, которые станут сперматозоидами и яйцеклетками.

Судя по всему, у приматов, и особенно у человекообразных обезьян, дупликация генов происходит достаточно часто. Примерно 5 % нашего генома возникло в результате дупликаций фрагментов ДНК, а примерно треть из них характерна только для человека. Участки генома, образовавшиеся в результате дупликации, сложно анализировать — по той причине, что они являются копиями и очень похожи друг на друга. Но терпение и труд постепенно позволили генетикам научиться их анализировать, и благодаря этому мы начинаем понимать, почему в нашем геноме так много копий, и есть ли среди них те, которые обеспечивают нам такие способности, каких нет у наших ближайших родственников человекообразных обезьян.

На настоящий момент найдено лишь несколько генов, дупликация которых произошла только у нас. И все они имеют удивительно скучные названия. В июне 2018 г. среди множества очень похожих генов была обнаружена слегка отличающаяся версия человеческого гена NOTCH2NL, которой, что очень важно, нет у шимпанзе. По-видимому, ранняя версия NOTCH2NL удвоилась у общего предка всех человекообразных обезьян, но примерно три миллиона лет назад в нашей линии она внезапно изменилась, а у шимпанзе осталась бессмысленным грузом. Мы точно не знаем, что именно делает эта версия гена в геноме человека, но, похоже, она способствует росту мозговых клеток, называемых радиальной глией, которые пронизывают кору и создают новые нейроны, стимулируя рост мозга. О функции гена можно многое узнать, если отключить его при помощи мутации, и, как выяснилось, одно из заболеваний, связанных с мутацией гена NOTCH2NL, — это микроцефалия, уменьшение размера мозга.