Как бы ни был полезен плоду гемоглобин F, очевидно, он не столь полезен взрослому. Иногда человек может наследовать от одного из родителей дефектный ген (или ген может стать таковым по стечению обстоятельств во время образования сперматозоида или яйцеклетки), который не в состоянии эффективно выполнять свою задачу по контролю за выработкой гемоглобина А. Тогда у человека остается только один нормальный ген: помните, что у каждого из нас по два гена, отвечающих за определенный признак, один от матери, другой от отца. Фактически один ген может выполнять работу обоих, но не всегда. Организм способен существовать, вырабатывая слишком мало гемоглобина А и удовлетворяя свои потребности гемоглобином F. (Любой человек может вырабатывать гемоглобин F в чрезвычайных ситуациях, подобных этой, иначе он никогда бы не выжил во время внутриутробного развития.) Это состояние, которое называется малой талассемией, не представляет угрозы для жизни.

Однако человек может унаследовать дефектный ген и от матери, и от отца. У этого несчастного ни один ген не в состоянии вырабатывать гемоглобин А. Количество гемоглобина F в красных клетках может достигать 100 %. В этом случае развивается большая талассемия, и обычно она заканчивается летальным исходом еще в раннем возрасте.

Известны и другие виды аномальных молекул гемоглобина. В 1910 году Джеймс Б. Херрик, осматривая двадцатилетнего негра из Вест-Индии, обнаружил в его крови красные клетки необычной формы. Они изгибались, подобно острию серпа, и ученый назвал их серповидными эритроцитами. После этого и у других людей, также чернокожих, были обнаружены подобные клетки. К 1928 году выяснили, что это наследственное заболевание и красные клетки приобретают серповидную форму, когда концентрация кислорода в крови ниже нормальной.

В 1949 году американский химик Лайнус Полинг и его коллеги выяснили, что красные клетки приобретают такую форму из-за содержания в них необычного гемоглобина, названного ими гемоглобином S (от слова «серповидный»). Эту разновидность гемоглобина легко выявить при помощи электрофореза. Гемоглобин F передвигается медленнее в электрическом поле, чем гемоглобин А, а гемоглобин S — еще медленнее.

Очевидно, главная проблема с гемоглобином S заключается в том, что он менее растворим, чем гемоглобин А или F; в условиях организма растворяется только одна двадцать пятая его часть. Он упакован в красных клетках довольно плотно, и в них едва хватает места для жидкости, чтобы он мог свободно плавать, при условии, что это растворимый гемоглобин А или F. Если часть гемоглобина представлена гемоглобином S, то последний образует маленькие твердые кристаллы. Они выпячиваются сквозь мембраны красных клеток и искажают их, придавая клетке серповидную форму. Оксигемоглобин S так же растворим, как оксигемоглобин А, поэтому искажение происходит лишь в том случае, когда содержание кислорода в крови уменьшается и оксигемоглобин S превращается в гемоглобин S.

Если бы красные клетки постоянно сохраняли свою серповидную форму, случилась бы беда. Они не только хуже присоединяют кислород, их искаженная оболочка необычайно хрупка, поэтому такая клетка разрушается быстрее нормальной. В результате развивается анемия.

К счастью для людей с одним геном гемоглобина S (к ним относятся большинство негров, чьи красные клетки можно превратить в пробирке в серповидные), образование аномальных клеток в обычных условиях происходит в организме редко. Такие люди могут вести обычную жизнь и жить не меньше, чем здоровые.

Опасение вызывает будущее ребенка, унаследовавшего оба гена гемоглобина S. Поскольку у него нет генов гемоглобина А, он его совершенно не вырабатывает, вместо этого вырабатывается гемоглобин S и, возможно, немного гемоглобина F.