Изменить размер шрифта - +
У нее были изогнутые дугой брови, от чего лицо казалось очень открытым, и черные волосы до плеч. Она приветствовала их теплой улыбкой.

— Итак, расскажите, почему вы здесь, — начала Стефани.

— Недавно моей жене сказали, что у нее болезнь Альцгеймера, и мы бы хотели, чтобы ее обследовали на предмет мутации генов ААР, PS1 и PS2.

Джон сделал свою домашнюю работу. Последние недели он провел, с головой закопавшись в книги по молекулярной этиологии Альцгеймера. Блуждающие протеины, порождаемые этими тремя генами, известны как виновники ранней болезни Альцгеймера.

— Элис, расскажите, чего вы ждете от этих тестов? — спросила Стефани.

— Ну, по-моему, это разумный способ подтвердить мой диагноз. Конечно, есть еще биопсия мозга и аутопсия.

— Вы считаете, что ваш диагноз может быть ошибочным?

— Мы думаем, что это очень даже возможно, — сказал Джон.

— Хорошо, давайте сначала рассмотрим, что будет означать для вас отрицательный ответ. Эти мутации генов проникающие. Если обследование даст положительный результат на мутации АРР, PS1 и PS2, я скажу, что это надежное подтверждение вашего диагноза. Но если мы получим отрицательный ответ, все будет сложнее. Мы не сможем уверенно интерпретировать, что это означает. У примерно пятидесяти процентов людей с ранним Альцгеймером нет мутации этих трех генов. Но это не говорит о том, что у них нет этой болезни или что их болезнь не носит генетический характер. Дело в том, что нам пока неизвестно, в каком гене происходит мутация.

— Разве это не десять процентов у людей ее возраста? — спросил Джек.

— Для этой группы процент немного снижен, это правда. Но если результат обследования будет негативным, мы, к сожалению, не сможем уверенно сказать, что у нее нет этой болезни. Есть вероятность, что Элис просто принадлежит к меньшему проценту больных ранним Альцгеймером, у которых мутация проходит в еще не установленном гене.

Это казалось более чем правдоподобно, если прибавить еще и мнение доктора Дэвиса. Элис знала, что Джон все понимает, но он предпочитал интерпретировать это как «у Элис нет Альцгеймера, наша жизнь не разрушена», тогда как Стефани придерживалась противоположного мнения.

— Элис, вы понимаете, что это значит? — спросила она.

Вопрос задел Элис, хотя в такой ситуации он был вполне логичен. Перед ее мысленным взором мелькнул подтекст этого разговора в будущем. Достаточно ли она соображает, чтобы понять суть сказанного? Не слишком ли поврежден ее мозг и расстроено сознание, чтобы осознать информацию? К ней всегда относились с большим уважением. Если ее духовная сила постепенно обернется душевным недугом, что придет на смену уважению? Жалость? Снисходительность? Неловкость?

— Да, — ответила Элис.

— Еще я хотела бы прояснить одну вещь — в случае если результат будет положительный, генетический диагноз ничего не изменит ни в вашем лечении, ни в прогнозах.

— Я понимаю.

— Хорошо. Тогда давайте поговорим о вашей семье. Элис, ваши родители живы?

— Нет. Мама погибла в автокатастрофе, когда ей был сорок один год, отец умер в прошлом году от печеночной недостаточности, ему был семьдесят один год.

— У них не было проблем с памятью? У кого-нибудь находили признаки деменции или изменения личности?

— С мамой все было в полном порядке. Отец всегда пил. Он был тихий человек, но к старости стал непредсказуем, с ним невозможно было разговаривать. Не думаю, что в последние годы он меня узнавал.

— Его водили на прием к неврологу?

— Нет. Я решила, что все это из-за алкоголизма.

— Когда, вы говорите, начались эти перемены?

— Когда ему было немного за пятьдесят.

Быстрый переход